Το φάρμακο ρυθμίζει την ωρίμανση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αυξάνει την παραγωγή τους.
The post ΕΕ: Εγκρίθηκε νέο φάρμακο για την αναιμία σε ασθενείς με β-θαλασσαιμία που δεν χρειάζονται μεταγγίσεις appeared first on Iatropedia.
Πως άλλαξε την πρόγνωση της νόσου ένα επιτυχημένο πρόγραμμα πρόληψης και η βελτίωση των θεραπειών τις τελευταίες δεκαετίες. Ποιες θεραπείες αναμένεται να κάνουν τη διαφορά στο εγγύς μέλλον.
Η β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) δεν είναι πλέον μια παιδιατρική πάθηση, αλλά μία νόσος της μέσης ηλικίας, καθώς η πρόοδος που συντελέστηκε τις τελευταίες δεκαετίες στην αντιμετώπισή της οδήγησε σε σημαντική αύξηση του προσδόκιμου ζωής των ασθενών.
Ακόμα πιο ελπιδοφόρες, όμως, είναι οι νεότερες θεραπείες και εκείνες που αναμένονται στο εγγύς μέλλον. Οι θεραπείες αυτές μειώνουν την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος, ενώ κάποιες αποσκοπούν στην ίαση της νόσου.
Στη χώρα μας ζουν περίπου 2.100 πάσχοντες από β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία). Η πλειονότητα από αυτούς είναι ενήλικες, με την μέση ηλικία των πασχόντων να είναι 40-45 ετών. Επιπλέον, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν μειωθεί σημαντικά. Η μείωση αυτή φτάνει το 95% τις τελευταίες δεκαετίες, χάρη στο ιδιαίτερα επιτυχημένο πρόγραμμα πρόληψης για τη μεσογειακή αναιμία που εφαρμόζεται στη χώρα μας.
Τις επισημάνσεις αυτές έκανε προσφάτως ο κ. Αντώνης Καττάμης, καθηγητής Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο πλαίσιο εκδήλωσης για την παρουσίαση της ενημερωτικής εκστρατείας για την αιμοδοσία «Κάποιοι χρειάζονται αίμα. Μήπως έχεις ό,τι χρειάζονται;». Την εκστρατεία πραγματοποιεί η φαρμακευτική εταιρεία Bristol Myers Squibb σε συνεργασία με το Εθνικό Κέντρο Αιμοδοσίας (ΕΚΕΑ).
Το προσδόκιμο επιβιώσεως
Όπως είπε ο κ. Καττάμης, η βελτίωση στη φροντίδα των ασθενών αντανακλάται στο προσδόκιμο επιβίωσής τους που έχει αυξηθεί σημαντικά. «Σήμερα θεωρούμε ότι οι περισσότεροι ασθενείς θα μπορέσουν να γιορτάσουν τα 50α τους γενέθλια», εξήγησε. «Αυτό κατέδειξε και μελέτη στην Κύπρο, σύμφωνα με την οποία το 81% των ασθενών βρίσκονται ακόμα εν ζωή στα 50 τους χρόνια».
Σύμφωνα με στοιχεία που παρουσίασε, το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης ήταν:
- Τα 17 έτη τη δεκαετία του ’70
- Τα 27 έτη τη δεκαετία του ’80
- Τα 37 έτη τη δεκαετία ’90
- Τα 40 έτη το 2000
- Τα 50 έτη σήμερα
Ωστόσο «μέσο προσδόκιμο επιβίωσης» σημαίνει πως οι μισοί ασθενείς ζουν λιγότερο και οι μισοί περισσότερο από αυτό – πολλοί μέχρι τα βαθιά τους γηρατειά.
Διαβάστε ακόμα Μεσογειακή αναιμία: Ο Γολγοθάς των ασθενών μέσα στην πανδημία για μια μονάδα αίματος
Bristol Myers Squibb: «Κάποιοι χρειάζονται αίμα. Μήπως έχεις ό,τι χρειάζονται;»
Όπως, όμως, επεσήμανε ο καθηγητής, το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με μεσογειακή αναιμία «είναι σαφώς μικρότερο» απ’ ό,τι στον γενικό πληθυσμό. Γιατί συμβαίνει αυτό; «Η μεσογειακή αναιμία επιβαρύνει σημαντικά την υγεία των ασθενών», απάντησε. «Σε πρόσφατη μελέτη δείξαμε ότι πολλοί πάσχουν και από άλλα προβλήματα εκτός από τη θαλασσαιμία. Ταλαιπωρούνται κυρίως από ενδοκρινοπάθειες που οφείλονται στη χρόνια θεραπεία και την χρόνια αναιμία».
Οι μεταγγίσεις και η αποσιδήρωση
Για την αντιμετώπιση της β-θαλασσαιμίας υπάρχουν συντηρητικές θεραπείες και ριζικές. «Η συντηρητική θεραπεία είναι οι μεταγγίσεις αίματος και η αποσιδήρωση. Οι ριζικές θεραπείες έχουν ως στόχο να απαλλαγούν οι ασθενείς από τη νόσο τους», εξήγησε ο ειδικός.
Οι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία (β-θαλασσαιμία) βασίζονται στις χρόνιες μεταγγίσεις αίματος για να επιβιώσουν. Δίχως αυτές απειλούνται από βαριά αναιμία που τελικά θα τους κοστίσει τη ζωή. Έτσι, σε τακτά χρονικά διαστήματα (κατά μέσον όρο κάθε 2-3 εβδομάδες) χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος.
Ωστόσο με τις μεταγγίσεις χορηγείται πολύς σίδηρος στον οργανισμό, τον οποίο μόνος του δεν μπορεί να αποβάλλει. Γι’ αυτό τον λόγο οι ασθενείς λαμβάνουν καθημερινά φάρμακα, τα οποία τους προστατεύουν από τις δυνητικές βλάβες της υπερφόρτωσης σιδήρου. Στις βλάβες αυτές συμπεριλαμβάνονται πολλά προβλήματα στην καρδιά, στους ενδοκρινείς αδένες και στο ήπαρ, όπως ενδεικτικά:
- Ο υποθυρεοειδισμός
- Ο υποπαραθυρεοειδισμός
- Η καρδιομυοπάθεια
- Η κίρρωση και το καρκίνωμα ήπατος
- Ο σακχαρώδης διαβήτης
Ριζικές θεραπείες
Στις ριζικές θεραπείες για τη μεσογειακή αναιμία συμπεριλαμβάνονται η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών και οι γονιδιακές μέθοδοι.
«Η μεταμόσχευση μυελού των οστών για παιδιά και νεαρούς εφήβους (κάτω των 14 ετών) έχει πολύ καλά αποτελέσματα», είπε ο κ. Καττάμης. «Το ποσοστό επιβίωσης είναι πάνω από 90% και το ποσοστό ίασης πάνω από 85%. Στην Ελλάδα οι μεταμοσχεύσεις γίνονται βασικά στη Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας – Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών στο Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία, με ποσοστά που είναι πάνω από 90%».
Δεύτερος τύπος ριζικής θεραπείας «είναι αυτός που τώρα ξεκινάει και θα τον δούμε στο μέλλον. Είναι η λεγόμενη γονιδιακή θεραπεία και γενετική τροποποίηση», συνέχισε. «Στη γονιδιακή θεραπεία εισάγουμε ένα γονίδιο που λείπει ή που δεν λειτουργεί σωστά μέσα στο γονιδίωμα του κυττάρου. Αυτό αρχίζει να πολλαπλασιάζεται και να παράγει την πρωτεΐνη που χρειάζεται. Στην προκειμένη περίπτωση εισάγουμε την β-αλυσίδα που λείπει από τους ασθενείς με μεσογειακή αναιμία. Αντίστοιχα, στην γονιδιακή τροποποίηση προκαλούμε επεξεργασία της έκφρασης ενός γονιδίου».
Και οι δύο γονιδιακές μέθοδοι συνίστανται στη λήψη ειδικών κυττάρων (αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα) από τον ασθενή. Τα κύτταρα αυτά υφίστανται ειδική επεξεργασία και έπειτα εγχέονται εκ νέου στον ασθενή. Όπως είπε ο καθηγητής, υπάρχει ήδη ένα προϊόν το οποίο έχει πάρει προκαταρκτική έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ).
«Είναι το λεγόμενο betibeglogene autotemcel. Είναι ένα γονίδιο, το οποίο βάζουμε μέσα στο γονιδίωμα χρησιμοποιώντας έναν βέκτορα (μεταφορέα)», εξήγησε. Όπως είπε, το σκεύασμα αυτό έχει λάβει έγκριση για ασθενείς ηλικίας άνω των 12 ετών οι οποίοι:
- Δεν έχουν σοβαρό γονότυπο μεσογειακής αναιμίας
- Δεν έχουν την εναλλακτική της μεταμόσχευσης μυελού των οστών από έναν συγγενή-συμβατό δότη
«Η μεν μεταμόσχευση υπάρχει ήδη. Η γονιδιακή θεραπεία και η γενετική τροποποίηση είναι κάτι που θα δούμε κυρίως στο μέλλον», επισήμανε.
Μείωση της ανάγκης για μεταγγίσεις
Η γονιδιακή θεραπεία και η γενετική τροποποίηση αποτελούν εξελίξεις που άρχισαν να αναδύονται την τελευταία δεκαετία. Μία άλλη σημαντική εξέλιξη των τελευταίων ετών είναι η έγκριση το 2020 του φαρμάκου luspatercept.
«Είναι το πρώτο φάρμακο στοχευμένης θεραπείας για τη μεσογειακή αναιμία και βελτιώνει την ανάγκη για μεταγγίσεις», είπε ο καθηγητής. «Είναι ένας παράγοντας ωρίμανσης της ερυθράς σειράς – ένα αντίσωμα που προσδένει ένα συγκεκριμένο τροποποιητή, ο οποίος είναι απαραίτητο στοιχείο για την αποδοτική ερυθροποίηση. Μελέτες έδειξαν ότι μεγάλο μέρος των ασθενών που το λαμβάνουν επιτυγχάνουν μείωση των αναγκών σε αίμα».
Η μείωση αυτή σε πολλές περιπτώσεις υπερβαίνει το 33%. Υπάρχει επίσης ικανοποιητικό ποσοστό ασθενών (περίπου 40%) που επιτυγχάνουν μείωση πάνω από 50%.
«Σε όλους τους ασθενείς παρατηρείται κάποια, έστω και μικρή, βελτίωση στις ανάγκες για μετάγγιση», τόνισε ο κ. Καττάμης. «Ο μέσος όρος της βελτίωσης στις 24 εβδομάδες θεραπείας είναι μείον 5 μονάδες αίματος. Αυτό αφορά ασθενείς που κατά μέσον όρο χρειάζονταν 15-20 μονάδες στο διάστημα αυτό».
Οι μελέτες έδειξαν επίσης ότι η βελτίωση δεν είναι παροδική, αλλά συνεχίζεται σε βάθος χρόνου, πρόσθεσε. Το φάρμακο ήδη έχει αρχίσει να χορηγείται σε μερικούς ασθενείς στη χώρα μας και «μεγάλο ποσοστό ανταποκρίνονται και παρουσιάζουν βελτίωση».
«Η μεσογειακή αναιμία είναι μία χρόνια νόσος με ανάγκη συνεχούς ιατρικής φροντίδας και θεραπείας. Αποτελεί πλέον νόσημα της μέσης ηλικίας, που έχει καλύτερο προσδόκιμο επιβίωσης χωρίς ιδιαίτερη νοσηρότητα. Οι βελτιώσεις που έχουν επιτευχθεί είναι σημαντικές, αλλά σίγουρα χρειαζόμαστε και άλλες. Εκτιμάται ότι στο μέλλον οι νεότερες θεραπείες θα συμβάλλουν στην καλύτερη αντιμετώπισή της», κατέληξε.
* Η εκστρατεία «Κάποιοι χρειάζονται αίμα. Μήπως έχεις ό,τι χρειάζονται;» τελεί υπό την αιγίδα της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΕΟΘΑ) και της Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας (ΕΕΠΑΟ). Περισσότερες πληροφορίες για την εκστρατεία οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να βρουν στον ιστότοπο https://kapoioixreiazontaiaima.gr/.
Πρόκειται για την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη β-θαλασσαιμία. Η διακοπή οφείλεται στο ότι ένα άλλο ανάλογο φάρμακο, που αναπτυσσόταν για τη δρεπανοκυτταρική νόσο, ενδέχεται να σχετίζεται με ένα περιστατικό λευχαιμίας.
Την προληπτική διακοπή κυκλοφορίας ενός νέου φαρμάκου για την βήτα-θαλασσαιμία ανακοίνωσε ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ). Το φάρμακο λέγεται Zynteglo και ουσιαστικά είναι η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο.
Όπως ανακοίνωσε ο Εθνικός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΟΦ), η εταιρεία που εμπορεύεται το Zynteglo έχει διακόψει τις πωλήσεις, εν αναμονή της διερεύνησης ενός ζητήματος ασφάλειας που προέκυψε.
Ειδικότερα, η εταιρεία Bluebird Bio ενημέρωσε τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) πως ένα άλλο υπό ανάπτυξη φάρμακο, το οποίο χρησιμοποιεί την ίδια τεχνολογία με το Zynteglo, ενδέχεται να σχετίζεται με ένα περιστατικό καρκίνου. Παρόλο που δεν έχουν γίνει αναφορές καρκίνου για το ίδιο το Zynteglo, η εταιρεία διέκοψε και τη δική του κυκλοφορία, έως ότου διερευνηθεί το θέμα.
Η βήτα-θαλασσαιμία είναι μία νόσος κατά την οποία οι πάσχοντες δεν παράγουν αρκετή βήτα-σφαιρίνη. Η β-σφαιρίνη είναι συστατικό της αιμοσφαιρίνης, δηλαδή της πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο σε ολόκληρο τον οργανισμό. Το επακόλουθο είναι να έχουν οι πάσχοντες χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων και να χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος.
Πρόβλημα με άλλο φάρμακο
Η ανησυχία για το Zynteglo προέκυψε από το φάρμακο bb1111, το οποίο προοριζόταν για τη θεραπεία μιας άλλης αιματολογικής νόσου, της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Το φάρμακο αυτό χρησιμοποιεί τον ίδιο ιϊκό φορέα όπως το Zynteglo. Ο φορέας είναι ένας τύπος ιού που ονομάζεται lentivirus.
Χρησιμοποιείται για να εισαχθεί στα κύτταρα του αίματος του ασθενούς ένα λειτουργικό γονίδιο, το οποίο θα θεραπεύσει την νόσο-στόχο. Αυτή είναι η βήτα-θαλασσαιμία με το Zynteglo και η δρεπανοκυτταρική νόσος με το bb1111.
Ένας ασθενής στον οποίο χορηγήθηκε bb1111 ανέπτυξε οξεία μυελογενή λευχαιμία, η οποία μπορεί να σχετίζεται με τη θεραπεία. Σε έναν άλλο ασθενή, εξ άλλου, αναφέρθηκε μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, μια διαφορετική αιματολογική διαταραχή.
Ο καρκίνος που προκαλείται για της εισαγωγής γονιδίου (insertional oncogenesis) είχε ήδη αναγνωριστεί ως δυνητικός κίνδυνος με το Zynteglo. Για τον λόγο αυτό, οι ασθενείς που λαμβάνουν το φάρμακο είναι υπό παρακολούθηση και καταγραφή σε μητρώο.
Μέχρι τώρα δεν έχει αναφερθεί κανένα περιστατικό καρκίνου με τη θεραπεία με το Zynteglo. Ωστόσο, καθώς το bb1111 λειτουργεί με τον ίδιο τρόπο, θεωρήθηκε συνετό όσο εξετάζεται το θέμα:
- Να σταματήσουν οι κλινικές μελέτες με το bb1111 για τη δρεπανοκυτταρική νόσο
- Να σταματήσουν οι πωλήσεις του Zynteglo για τη βήτα-θαλασσαιμία
Σε ευρωπαϊκό επίπεδο
Ο EMA συνεργάζεται στενά με την εταιρεία και τους ειδικούς στο ρυθμιστικό δίκτυο και θα εξετάσουν τώρα την τεκμηρίωση σε επίπεδο ΕΕ. Επιπλέον, θα αποφασίσουν επί οποιασδήποτε σχετικής ρυθμιστικής ενέργειας για το Zynteglo ή άλλα παρόμοια υπό αξιολόγηση φάρμακα. Κανένα άλλο εγκεκριμένο φάρμακο δεν χρησιμοποιεί τον ίδιο ιϊκό φορέα, επομένως δεν προβλέπεται καμία άμεση παρέμβαση για άλλα εγκεκριμένα προϊόντα.
Στο Zynteglo χορηγήθηκε άδεια κυκλοφορίας υπό όρους στις 29 Μαΐου 2019. Επί του παρόντος, κυκλοφορεί μόνο στη Γερμανία. Εξαιτίας της περιορισμένης διαθεσιμότητας και της σπανιότητας της βήτα-θαλασσαιμίας το έχει λάβει πολύ μικρός αριθμός ασθενών.
Εάν ασθενείς με βήτα-θαλασσαιμία που λαμβάνουν το φάρμακο έχουν ανησυχίες, πρέπει να επικοινωνήσουν με τον ειδικό που επιβλέπει την θεραπεία τους με το Zynteglo. Ο EMA θα ανακοινώσει επιπλέον πληροφορίες μόλις αυτές θα είναι διαθέσιμες.
Το φάρμακο λέγεται luspatercept και μειώνει την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος. Ταυτοχρόνως μειώνει τις επιπτώσεις που έχει στον οργανισμό η χρόνια σοβαρή αναιμία που προκαλούν η β-θαλασσαιμία και τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα
Η Bristol Myers Squibb και η Acceleron Pharma Inc. ανακοίνωσαν ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το φάρμακο luspatercept για τη θεραπεία:
- Ενηλίκων ασθενών με εξαρτώμενη από μεταγγίσεις αναιμία, λόγω πολύ χαμηλού, χαμηλού και ενδιαμέσου κινδύνου μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων (ΜΔΣ) με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες, οι οποίοι είχαν μη ικανοποιητική απόκριση ή είναι ακατάλληλοι για θεραπεία με βάση την ερυθροποιητίνη.
- Ενηλίκων ασθενών με εξαρτώμενη από μεταγγίσεις αναιμία που σχετίζεται με τη β-θαλασσαιμία.
«Η εξάρτηση από τις μεταγγίσεις αίματος λόγω της αναιμίας που προκαλούν οι αιματολογικές κακοήθειες όπως τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, συχνά σημαίνει τακτικές και μεγάλης διάρκειας επισκέψεις στο νοσοκομείο, οι οποίες ενδέχεται να θέσουν πρόσθετους κινδύνους για την υγεία και να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών», δήλωσε ο Dr Uwe Platzbecker, κύριος ερευνητής της μελέτης MEDALIST, επικεφαλής της Κλινικής & Πολυκλινικής Αιματολογίας & Κυτταρικής Θεραπείας στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Leipzig. «Η έγκριση του luspatercept παρέχει στους επαγγελματίες Υγείας μια νέα θεραπεία που έχει δείξει ότι μειώνει σημαντικά τον αριθμό των μεταγγίσεων ερυθρών αιμοσφαιρίων που χρειάζονται οι ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Μάλιστα σε κάποιες περιπτώσεις βοήθησε ασθενείς να πετύχουν μη εξάρτηση από τις μεταγγίσεις».
Διαβάστε ακόμα Β-θαλασσαιμία: Πράσινο φως για νέα θεραπεία που μειώνει τις μεταγγίσεις
«Παρόλο που η β-θαλασσαιμία παραμένει μια ορφανή νόσος, η δια βίου ανάγκη των πασχόντων για μεταγγίσεις αίματος μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ήδη περιορισμένη προμήθεια αίματος στις κοινότητές τους. Επιπλέον, υπάρχουν ελάχιστες εναλλακτικές θεραπευτικές επιλογές», δήλωσε η Dr Maria Domenica Cappellini, κύρια ερευνήτρια της μελέτης BELIEVE, καθηγήτρια Εσωτερικής Παθολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μιλάνου. «Η έγκριση του luspatercept από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή προσφέρει στους επιλέξιμους ενήλικες ασθενείς με β-θαλασσαιμία μια νέα, απαραίτητη θεραπευτική επιλογή για την αντιμετώπιση της αναιμίας και, μαζί της, την πιθανότητα να μειωθεί η εξάρτησή τους από τις μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων».
Νέα κατηγορία θεραπείας
«Σήμερα, οι ενήλικοι πάσχοντες από μεταγγισιοεξαρτώμενη β-θαλασσαιμία αλλά και οι πάσχοντες από μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (ΜΔΣ) έχουν μία εγκεκριμένη από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή διαθέσιμη θεραπεία για να μειώσουν το φορτίο των απαιτούμενων μεταγγίσεών τους. Το luspatercept είναι ο πρώτος και μοναδικός παράγοντας ωρίμανσης της ερυθροκυτταρικής σειράς που έχει εγκριθεί στην Ευρωπαϊκή Ένωση και αντιπροσωπεύει μια νέα κατηγορία θεραπείας για τους ασθενείς», δήλωσε η ιατρός-αιματολόγος Έρση Βοσκαρίδου, συντονίστρια διευθύντρια του Κέντρου Αναφοράς Πρόληψης Θαλασσαιμίας & Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, του Γενικού Νοσοκομείου Λαϊκό στην Αθήνα.
Και συνέχισε: «H έγκριση του luspatercept είναι ένα παράδειγμα της συνεχούς προόδου στο πεδίο της έρευνας για την θεραπευτική αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων και την πρώιμη παροχή σημαντικών νέων φαρμάκων στους πάσχοντες».
Το luspatercept αποτελεί τον πρώτο και μοναδικό παράγοντα ωρίμανσης ερυθρών που εγκρίνεται στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Αντιπροσωπεύει μια νέα κατηγορία θεραπείας για τους ασθενείς που πληρούν τις προϋποθέσεις λήψης του.
Η έγκρισή του βασίζεται σε δεδομένα από τις πιλοτικές μελέτες Φάσης 3 MEDALIST και BELIEVE, στις οποίες αξιολογήθηκε η ικανότητα του luspatercept να αντιμετωπίζει αποτελεσματικά την αναιμία που σχετίζεται με ΜΔΣ και β-θαλασσαιμία, αντίστοιχα.
Μείωση των συνεπειών της αναιμίας
«Σε ολόκληρη την Ευρωπαϊκή Ένωση πραγματοποιούνται ετησίως 25 εκατομμύρια μεταγγίσεις αίματος. Κάποιες από αυτές είναι απαραίτητες στους ασθενείς με αναιμία λόγω αιματολογικών ασθενειών, όπως είναι τα ΜΔΣ και η β-θαλασσαιμία», δήλωσε η Dr Diane McDowell, αντιπρόεδρος του Τμήματος Παγκόσμιων Ιατρικών Υποθέσεων στον Tομέα της Αιματολογίας της Bristol Myers Squibb.
Η Dr McDowell πρόσθεσε ότι το luspatercept διαθέτει τη δυνατότητα:
- Να αντιμετωπίσει την αναποτελεσματική ερυθροποίηση που σχετίζεται με τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα και τη β-θαλασσαιμία
- Να μειώσει την εξάρτηση των ασθενών από μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων
- Να επηρεάσει τις υποκείμενες συνέπειες του υψηλού φορτίου της αναιμίας για τους συγκεκριμένους ασθενείς
«Μαζί με τους συνεργάτες μας στην Acceleron, αναγνωρίζουμε τη συνεχιζόμενη ανάγκη (για νέες θεραπείες) στις σχετιζόμενες με νόσους αναιμίες και δεσμευόμαστε να συνεργαστούμε με τις ευρωπαϊκές υγειονομικές Αρχές, προκειμένου να καταστήσουμε το luspatercept διαθέσιμο στους συγκεκριμένους ασθενείς το συντομότερο δυνατό», κατέληξε.
Περισσότεροι από 3.000 άνθρωποι πάσχουν από μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία) στη χώρα μας, ενώ το 8% του πληθυσμού είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου που προκαλεί τη νόσο
Παρότι η μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία) είναι συχνή στη χώρα μας, είναι πολλά αυτά που δεν γνωρίζει το ευρύ κοινό γι’ αυτήν. Επιστήμονες από τα ομοσπονδιακά Κέντρα Ελέγχου & Προλήψεως Ασθενειών (CDC) των ΗΠΑ, δημιούργησαν ένα μίνι κουΐζ για να ελέγξετε τις γνώσεις σας για τη νόσο.
1. Ποιοι είναι οι δύο κύριοι τύποι θαλασσαιμίας;
- Η άλφα και η ωμέγα
- Η άλφα και η βήτα
- Η βήτα και η θήτα
2. Σε ποιες εθνότητες είναι συχνότερη η μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία);
- Σε Ιταλικής καταγωγής άτομα
- Σε Ελληνικής καταγωγής άτομα
- Σε Αφρικανικής καταγωγής άτομα
- Σε όλους τους παραπάνω
3. Οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία συνήθως αντιμετωπίζονται θεραπευτικά με μεταγγίσεις αίματος
- Σωστό
- Λάθος
4. Οι συχνές μεταγγίσεις αίματος μπορεί να οδηγήσουν σε συσσώρευση σιδήρου στο αίμα και σε άλλους ιστούς
- Σωστό
- Λάθος
5. Υπάρχει ριζική θεραπεία για τη θαλασσαιμία;
- Ναι
- Όχι
6. Είναι η μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία) κολλητική;
- Ναι
- Όχι
ΟΙ ΣΩΣΤΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
1. Η σωστή απάντηση είναι: Άλφα και βήτα.
Η α-θαλασσαιμία είναι μία ασθένεια, κατά την οποία ο οργανισμός δεν παράγει επαρκή α-σφαιρίνη. Στην β-θαλασσαιμία, ο οργανισμός δεν παράγει αρκετή β-σφαιρίνη.
Οι δύο σφαιρίνες είναι πρωτεΐνες, οι οποίες σχηματίζουν την αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι η κύρια πρωτεΐνη του αίματος, η οποία μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς. Όταν είναι παθολογική η μία εκ των δύο σφαιρινών, παράγονται μη φυσιολογικά μόρια αιμοσφαιρίνης, με συνέπεια να αναπτύσσεται αναιμία.
2. Η σωστή απάντηση είναι: Όλα τα παραπάνω
Η θαλασσαιμία είναι πιο συχνή στους ανθρώπους που κατάγονται από την Ιταλία, την Ελλάδα, τις Αφρικανικές χώρες, τη Νότια Ασία και την Μέση Ανατολή. Ειδικά η β-θαλασσαιμία είναι πιο συχνή στους λαούς γύρω από τη Μεσόγειο, γι’ αυτό και είναι γνωστή ως «μεσογειακή αναιμία».
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η θαλασσαιμία αναπτύχθηκε κυρίως στους ανθρώπους που ζουν σε υγρό κλίμα, για να τους προστατεύσει από την ελονοσία.
3. Η σωστή απάντηση είναι: Σωστό
Το είδος της θεραπείας στο οποίο υποβάλλεται ένας ασθενής, εξαρτάται από τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας. Όσο πιο σοβαρή είναι η νόσος, τόσο λιγότερη αιμοσφαιρίνη διαθέτει ο οργανισμός. Και όσο λιγότερη είναι η αιμοσφαιρίνη, τόσο πιο σοβαρή είναι η αναιμία.
Ένας τρόπος για να αντιμετωπιστεί η αναιμία είναι να τροφοδοτηθεί ο οργανισμός με περισσότερα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό επιτυγχάνεται με τη μετάγγιση αίματος, μία διαδικασία κατά την οποία χορηγείται αίμα στον πάσχοντα.
4. Η σωστή απάντηση είναι: Σωστό
«Οι πάσχοντες από σοβαρή θαλασσαιμία υποβάλλονται τακτικά σε μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες όμως μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο φορτίο σιδήρου στο αίμα και τους ιστούς», λέει η αιματολόγος Μαρία Παγώνη, διευθύντρια στην Αιματολογική-Λεμφωμάτων Κλινική και Μονάδα ΜΜΟ του Νοσοκομείου Ευαγγελισμός. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται υπερφόρτωση σιδήρου ή αιμοσιδήρωση.
Επειδή δεν υπάρχει φυσικός τρόπος για να απομακρυνθεί ο σίδηρος από τον οργανισμό, ο σίδηρος των μεταγγίσεων συσσωρεύεται και μπορεί να καταστεί τοξικός για τους ιστούς και τα όργανα, ιδίως για το ήπαρ και την καρδιά.
Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η αιμοσιδήρωση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο από ανεπάρκεια οργάνων. Γι’ αυτό τον λόγο οι ασθενείς με θαλασσαιμία υποβάλλονται σε θεραπεία αποσιδήρωσης. Η θεραπεία αυτή γίνεται με λήψη ειδικών φαρμάκων. Η αγωγή εξατομικεύεται σε κάθε ασθενή, αναλόγως με το επίπεδο της αιμοσιδήρωσής του.
5. Η σωστή απάντηση είναι: Ναι
Η θαλασσαιμία μπορεί να αντιμετωπιστεί ριζικά με μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων (μυελού οστών) και πιθανώς με γονιδιακή θεραπεία.
Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων εφαρμόζεται σε επιλεγμένους ασθενείς. Συνήθως πρόκειται για ασθενείς ηλικίας κάτω των 16 ετών που αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα εξαιτίας της θαλασσαιμίας.
Όσον αφορά την γονιδιακή θεραπεία, αυτή είναι μία νέα θεραπεία η οποία έχει εφαρμοστεί σε μερικές δεκάδες ασθενείς παγκοσμίως. Τα έως τώρα στοιχεία δείχνουν ότι επέτρεψε στην πλειονότητα εξ αυτών (στο σχεδόν 85%) να σταματήσουν τις μεταγγίσεις ή να τις μειώσουν σημαντικά (κατά 60-80%) κατά την πρώτη πενταετία από την εφαρμογή της.
6. Η σωστή απάντηση είναι: Όχι
Η μεσογειακή αναιμία δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά μία κληρονομούμενη αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη ή την μετάλλαξη ενός γονιδίου. Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για την παραγωγή φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Κάθε ελάττωμα σε αυτό οδηγεί στην παραγωγή μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, με συνέπεια την ανάπτυξη αναιμίας και άλλων προβλημάτων.
Για να εκδηλώσει ένα παιδί μεσογειακή αναιμία πρέπει να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα. Ευτυχώς, κάθε ζευγάρι μπορεί να μάθει αν είναι φορέας με μια απλή εξέταση που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Η εξέταση πρέπει να γίνεται πριν από την τεκνοποίηση.
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικού γονιδίου, το παιδί τους έχει:
- 25% πιθανότητες να γεννηθεί υγιές
- 25% πιθανότητες να γεννηθεί με μεσογειακή αναιμία
- 50% πιθανότητες να γεννηθεί ως φορέας της μεσογειακής αναιμίας (γνωστό ως στίγμα), αφού θα έχει κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο μόνο του ενός γονέα.
Αν και οι δύο γονείς νοσούν από θαλασσαιμία, τότε όλα τα παιδιά που γεννηθούν από φυσική σύλληψη θα πάσχουν από τη νόσο.
Αν είναι ο ένας γονιός φορέας και ο άλλος πάσχει από θαλασσαιμία, κάθε παιδί τους έχει 50% να γεννηθεί με μεσογειακή αναιμία και 50% να είναι απλός φορέας.
Αν, τέλος, ο ένας γονιός έχει θαλασσαιμία και ο άλλος έχει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (δεν είναι ούτε φορέας του στίγματος), τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλοί φορείς της θαλασσαιμίας.
Σημαντικά βήματα προόδου έχουν γίνει τις τελευταίες δεκαετίες στην αντιμετώπιση της πιο συχνής μορφής αιμοσφαιρινοπάθειας, της β-θαλασσαιμίας.
Η β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) είχε κάποτε δυσμενή πρόγνωση με μικρό προσδόκιμο επιβίωσης. Σήμερα, όμως, έχει πλέον μετατραπεί σε χρόνιο νόσημα, με μακρά επιβίωση και βελτίωση στην ποιότητα ζωής. Οι βελτιώσεις αυτές οφείλονται στις νεότερες εξελίξεις στην πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπευτική αντιμετώπισή της.
Η αιματολόγος Μαρία Παγώνη, διευθύντρια στην Αιματολογική-Λεμφωμάτων Κλινική και Μονάδα ΜΜΟ του Νοσοκομείου Ευαγγελισμός και άλλοι ειδικοί από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία παραθέτουν εννέα βασικά δεδομένα που όλοι πρέπει να γνωρίζουμε για τη νόσο.
Η β-θαλασσαιμία είναι μία κληρονομική αιματολογική διαταραχή
Η β-θαλασσαιμία προκαλείται από κάποιο γενετικό έλλειμμα στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι μία πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η οποία μεταφέρει οξυγόνο σε όλους τους ιστούς και τα όργανα. Το γενετικό έλλειμμα οδηγεί στην παραγωγή παθολογικών τύπων αιμοσφαιρίνης, με επακόλουθο μειωμένα ή/και μη λειτουργικά ερυθρά αιμοσφαίρια.
Μέχρι σήμερα έχουν βρεθεί τουλάχιστον 300 τέτοιου είδους ελλείμματα. Όταν ένας άνθρωπος κληρονομεί δύο μεταλλαγμένα γονίδια (ένα από κάθε γονέα), είναι ομοζυγώτης και νοσεί από β-θαλασσαιμία.
Αν όμως κληρονομήσει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε είναι ετεροζυγώτης και δεν έχει τη νόσο.
Αναλόγως με την περίπτωση μπορεί να εκδηλωθεί ως αναιμία ήπια έως πολύ σοβαρής μορφής με ανάγκη μεταγγίσεων.
Η μεσογειακή αναιμία δεν αφορά πλέον μόνο την περιοχή της Μεσογείου
Ο όρος «μεσογειακή αναιμία», που συμπεριλαμβάνει την β-θαλασσαιμία, καθιερώθηκε επειδή η νόσος αρχικά εμφανίσθηκε κυρίως στους πληθυσμούς γύρω από τη Μεσόγειο. Τα τελευταία χρόνια, όμως, η θαλασσαιμία αφορά πολλές χώρες, λόγω της αυξημένης μετανάστευσης.
Υπολογίζεται ότι πλέον το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς κάποιου από τα γενετικά ελλείμματα που προκαλούν θαλασσαιμία. Επιπλέον, κάθε χρόνο γεννιούνται 60.000 πάσχοντες από τη νόσο. Οι περισσότερες γεννήσεις καταγράφονται στις αναπτυσσόμενες χώρες, καθώς στις ανεπτυγμένες εφαρμόζονται προγράμματα προγεννητικού ελέγχου που έχουν περιορίσει στο ελάχιστο τις γεννήσεις ασθενών.
Η β-θαλασσαιμία δεν είναι μία νόσος, αλλά διακρίνεται σε τρεις μορφές
Οι μορφές αυτές είναι η μείζονα, η ενδιάμεση και η ετερόζυγη:
- Η μείζονα β-θαλασσαιμία είναι επίσης γνωστή ως αναιμία του Cooley. Είναι η πιο σοβαρή μορφή β-θαλασσαιμίας. Τα προσβεβλημένα βρέφη εκδηλώνουν συμπτώματα σύντομα μετά τη γέννησή τους, συνήθως στην ηλικία των 3-6 μηνών. Η μείζονα β-θαλασσαιμία έχει ανάγκη τακτικών μεταγγίσεων.
- Η ενδιάμεση β-θαλασσαιμία είναι ηπιότερη. Απαιτεί μεταγγίσεις μετά τα πρώτα δύο έτη της ζωής ή μετά την ενηλικίωση.
- Στην ετερόζυγη β-θαλασσαιμία τα άτομα είναι συνήθως ασυμπτωματικά. Μπορεί όμως να έχουν ήπια αναιμία.
Το 8% του πληθυσμού στην Ελλάδα έχει στίγμα β-θαλασσαιμίας
Με τη λέξη «στίγμα» περιγράφεται η ετερόζυγη β-θαλασσαιμία. Επομένως όσοι έχουν στίγμα έχουν κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Το γονίδιο αυτό μπορεί να περάσουν ή να μην περάσουν στους απογόνους τους.
Αν όμως ένας ετεροζυγώτης κάνει παιδί με έναν άλλο ετεροζυγώτη της β-θαλασσαιμίας, το παιδί τους έχει αρκετές πιθανότητες να γεννηθεί με ομόζυγη β-θαλασσαιμία (δηλαδή να νοσεί).
Οι Έλληνες ασθενείς με β-θαλασσαιμία είναι σχεδόν 3.000
Οι ομοζυγώτες της β-θαλασσαιμίας υπερβαίνουν τους 3.000, σύμφωνα με το Εθνικό Αρχείο Καταγραφής Αιμοσφαιρινοπαθειών της χώρας μας. Την περίοδο 2010-2015 δηλώθηκαν στο Αρχείο 2.099 πάσχοντες από μείζονα β-θαλασσαιμία και 873 πάσχοντες από ενδιάμεση β-θαλασσαιμία ή άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες.
Την ίδια περίοδο καταγράφηκαν 51 νέες γεννήσεις παιδιών με μείζονα θαλασσαιμία. Αν η τάση αυτή έχει συνεχιστεί, σημαίνει ότι ετησίως ο αριθμός των ασθενών αυξάνεται κατά περίπου 10.
Η β-θαλασσαιμία προκαλεί χαρακτηριστικά συμπτώματα
Στα συμπτώματά της συμπεριλαμβάνονται:
- Αναιμία
- Διαταραχές οστών και μυών
- Αναπτυξιακές διαταραχές
- Ηπατικές και ενδοκρινικές (ορμονικές) επιπλοκές
- Διαταραχές και επιπλοκές στη λειτουργία της καρδιάς, του σπληνός και του ήπατος
Η θεραπεία των ασθενών έχει βελτιωθεί σημαντικά
Οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς αυξάνονται συνεχώς και υπό έγκριση βρίσκονται και άλλες. Οι υπάρχουσες είναι συνοπτικά οι εξής:
- Οι μεταγγίσεις αίματος. Είναι τακτικές στους ασθενείς με μείζονα β-θαλασσαιμία.
- Η θεραπεία αποσιδήρωσης. Εφαρμόζεται επειδή λόγω των μεταγγίσεων, συσσωρεύεται στον οργανισμό των ασθενών σίδηρος. Ο σίδηρος σε υψηλά επίπεδα είναι τοξικός. Η θεραπεία αποσιδήρωσης γίνεται στο 98% των ασθενών με μείζονα β-θαλασσαιμία και στο 61% των πασχόντων από την ενδιάμεση μορφή.
- Μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων. Εφαρμόζεται σε επιλεγμένους ασθενείς στις ηλικίες κάτω των 16 ετών για τους οποίους υπάρχει κατάλληλος δότης μυελού των οστών.
- Γενετική/Γονιδιακή θεραπεία. Είναι νέα θεραπεία. Μειώνει ή εξαλείφει την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος.
Συνολικά οι θαλασσαιμικοί ασθενείς στη χώρα μας χρειάζονται ετησίως 120.000 μονάδες αίματος. Ο αριθμός αυτός, όμως, παρουσιάζει πτωτική τάση, χάρη στις εξελίξεις στη θεραπεία.
Με την κατάλληλη θεραπεία οι ασθενείς ζουν πολλά και καλά χρόνια
Η διάγνωση της β-θαλασσαιμίας δεν ισοδυναμεί πλέον με δραματικά μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης, όπως ίσχυε κάποτε. Σήμερα, το 75% των θαλασσαιμικών ασθενών φθάνουν ή ξεπερνούν την έκτη δεκαετία της ζωής.
Οι καρδιακές επιπλοκές είναι η μεγαλύτερη απειλή για τους ασθενείς
Στις βασικές αιτίες θανάτου των θαλασσαιμικών ασθενών συμπεριλαμβάνονται:
- Η καρδιακή νόσος
- Η ηπατική δυσλειτουργία
- Οι λοιμώξεις
SUPER ΠΡΟΣΦΟΡΑ
